新乡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在新乡接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在新乡的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在新乡效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在新乡的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助新乡医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
想象一下,您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’,它主要做两件核心事情。第一,它对近两万个基因的‘核心功能区’(外显子)进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’,评估化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在新乡,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (8条,均分4.9)
结直肠癌肝转移,时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来,确实在承诺时间内拿到了报告,没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体,基因部分也和我之前的检测吻合,让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻,守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往,为每位用户坚守这份承诺。
我是甲状腺结节4A级,纠结要不要手术。做这个检测主要是想看看有没有恶性驱动基因。价格对我来说不便宜,但想想万一是不好的,能避免二次手术或碘131治疗,长远看更省钱省事。结果比较乐观,决定定期观察,暂时躲过一刀。
机构回复
感谢您分享决策过程。对于甲状腺结节,基因检测的确能有效辅助判断性质,避免过度治疗。您的选择非常理性。我们会持续优化检测项目与成本,希望让更多有需要的患者受益。
流程和服务都没大问题,客服也耐心。但相比我朋友在另一家做的类似检测,你们的价格确实要高一些。虽然可能包含的服务项不同,但作为消费者,还是希望能有更清晰的价格对比说明,或者多一些性价比套餐选择。
机构回复
感谢您坦诚地提出价格方面的看法。不同公司的产品定价确实存在差异,这与检测范围、分析数据库、服务体系等都相关。我们后续会在咨询阶段提供更清晰的价值解读,帮助您做出更适合的选择。
价格确实不便宜,但考虑到项目多,也认了。让我满意的是售后,报告里PD-L1的检测结果和医院病理科做的有细微差异,他们接到反馈后,立刻协调实验室复查了样本,并出具了详细的实验过程说明,最终解除了我们的疑虑,很负责。
机构回复
感谢您的细致观察与反馈!我们始终将检测结果的准确性放在首位。对于任何疑问,我们都会严谨复核并透明沟通。您的监督帮助我们不断进步,再次感谢!
操作指引很清楚,自己在家就能完成寄送样本的申请。报告图文并茂,数据可视化做得不错。就是感觉价格有点贵,如果能针对经济困难的家庭有一些折扣就更好了。整体是满意的。
机构回复
谢谢您的肯定与建议。我们致力于提供便捷的服务和清晰的报告。关于费用,我们已有相关公益项目在筹划中,希望能惠及更多家庭。
我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。
机构回复
感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!
家里老人做检测,我们子女代办的。他们要求我们出示关系证明和委托书,虽然麻烦了点,但反过来想,这说明他们不会随便把信息给不是家属的人。严格的身份核验,其实是对我们隐私的负责任。
机构回复
非常感谢您的理解。亲属代办的场景较多,我们必须履行严格的核实义务,这是对患者本人权益的根本保障。流程上的‘麻烦’,是为了筑牢安全的第一道防线。
我是主治医生推荐来的。以同行角度看,这份报告出得快,格式规范,变异解读紧跟NCCN等权威指南,PD-L1检测方法也是国际公认的22C3平台,数据可直接用于临床决策,省去了我们医院再次验证的时间,很靠谱。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可!我们始终以“服务临床”为核心,确保报告兼具时效性、规范性和临床实用性。期待继续为您的患者提供可靠支持。
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