新乡同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 新乡的王女士，确诊为卵巢癌，想了解是否有更多适合的靶向药选择。
- 新乡的李先生，前列腺癌治疗后考虑后续方案，希望找到更有效的维持治疗方法。
- 新乡的张阿姨，被诊断为乳腺癌，医生建议在化疗前评估靶向治疗的可能性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望了解自身相关基因状况的新乡居民。
- 既往标准治疗方案效果不佳，希望在新乡探索新治疗方向的肿瘤人士。
- 对自身治疗方案想有更深入知情和参与感的肿瘤人士。
这个检测能查出什么？
如果把细胞修复DNA损伤的能力比作一支专业的维修队，那么同源重组修复（HRR）就是其中最重要的一支分队。这项检测，就像是对这支‘维修分队’进行一次全面‘体检’。它主要检查两个核心部分：一是检测28个与修复功能相关的HRR基因（包括大家可能听过的BRCA1/2基因）是否存在‘故障’（突变）；二是通过一种名为HRDscore的评分，从整体上评估细胞的基因组是否处于‘不稳定’状态，这就像评估整个维修体系是否混乱低效。两者结合，能更全面地判断‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。如果存在缺陷，意味着一种名为PARP抑制剂的靶向药物可能对您特别有效，这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等治疗提供了重要的用药指导。需要了解的是，任何检测都有其范围，这项检测主要针对已知的HRR相关基因和基因组不稳定性指标，并不能覆盖所有影响药物疗效的因素，结果需要由专业人士结合您的全面情况来解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种。如果选择全血，通常不需要空腹，过程就像常规抽血，只有轻微的刺痛感，几分钟即可完成。如果使用已有的组织样本（如手术或活检后保存的石蜡标本），则无需再次采样。在新乡，您可以在合作的医学检验机构现场采样，或者通过可靠的物流邮寄样本，非常方便。整个过程以您的安全和便利为前提。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序（NGS）技术，具有较高的准确性，能够检测出基因序列中微小的变化。检测在专业的临床实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保过程安全可靠。对于组织样本，其检测准确性很大程度上取决于样本中肿瘤细胞的比例和质量。如果检测结果提示可能存在相关基因变异，或者结果与临床情况有出入，有时医生可能会建议结合其他检查或在不同时间点进行复测来综合判断。我们的目标是提供一份准确、可靠的参考信息，辅助您的治疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告能准确对应。
- 如果使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 采样前，如有特殊身体状况（如凝血功能异常），请提前告知采样人员。
- 收到采样包后，请仔细阅读内附的说明书，严格按照要求操作。
- 样本寄送请使用提供的专用物流，并确保包装完好，避免污染或损坏。
- 检测费用为9000元，需自费承担，目前不在医保报销范围内。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息，强烈建议在医生或遗传咨询师的帮助下解读。
用户评价 (8条，均分4.9)
报告内容非常详尽专业，HRDscore那部分数据分析得很深。不过对于我这种非专业的家属来说，有些术语和图表理解起来有难度。虽然电话解读了，但要是能附带一个更通俗版的摘要，或者用视频简单讲解下关键结论就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们正在开发面向患者的可视化报告摘要和系列科普视频，力求用更易懂的方式传递核心信息。您的需求对我们非常重要，我们会持续改进报告的可读性。
卵巢癌复发，需要新鲜组织样本。穿刺前焦虑到失眠，护士小姐姐察觉到了，一直握着我的手安慰我。医生下针时也很果断，痛感比抽血稍重一点，但很快就结束了。人文关怀和技术都到位了。
机构回复
读您的评价我们很感动。我们始终认为，医疗不仅是技术，更是关怀。您的认可让我们看到了团队协作的价值。请继续加油，我们与您同行。
爸爸是晚期前列腺癌，医生说可以用PARP抑制剂，但得先做这个HRR和HRD检测。整个过程挺顺利的，用之前的病理白片做的。报告出来显示HRD阳性，医生立刻安排了用药。现在爸爸病情稳定，精神状态也好多了。这个检测真是给了我们一个非常明确的治疗方向，感觉钱花得值。感谢！
机构回复
很高兴得知我们的检测结果为您的父亲带来了精准的治疗选择。PARP抑制剂对于HRD阳性的患者效果显著。祝愿老人家后续治疗顺利，情况持续好转！
作为家属，一开始看到一堆专业术语头都大了。但咨询顾问没有不耐烦，专门用比喻的方式解释，比如把基因修复比作‘修路队’，HRDscore高就是‘路坏得多’，一下就懂了。这种化繁为简的能力真的很棒，让我们能更好地参与治疗决策。
机构回复
谢谢您的高度评价！我们一直致力于让复杂的科学信息变得通俗易懂，帮助每个家庭更好地理解检测意义。能为您提供有效的帮助，我们非常欣慰！
我是卵巢癌患者，做HRD检测时担心样本转运安全。他们用的是有密码锁的专用生物安全转运箱，并且给了我一个运单号可以查询物流轨迹，知道样本到了哪个环节，心里踏实不少，感觉比普通快递靠谱太多了。
机构回复
您关注的样本物流安全同样重要。我们使用符合生物安全标准的专用冷链箱和定制的物流追踪系统，确保样本在运输过程中的物理安全和状态可控，请您放心。
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节，不是冷冰冰地给报告，而是先了解我的治疗历史，再结合我的具体情况分析报告，给出的建议非常个体化，感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可，这是我们工作的核心。祝您治疗有效！
我是肝癌家属，检测目的是用药参考。整个过程中，我发现无论是电话客服还是线上咨询，他们从不主动索要完整的身份证号或银行卡号等敏感信息，支付也是跳转到第三方平台。这种克制避免了信息在他们多个环节留存，细节做得不错。
机构回复
感谢您注意到这些细节。我们尽可能减少自身系统对您核心敏感信息的接触，支付等环节与专业第三方合作，是我们在业务流程设计上贯彻隐私保护理念的体现。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
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